Vanha-Osaprojekteja
Vanhemman kohortin osaprojekteja ja aiheeseen liittyviä tutkimuksia
Perhetutkimus tupakoinnista
Perhetutkimus tupakoinnista on osa tohtori Pam Maddenin johtamaa kansainvälistä ryhmää, joka on saanut pääasiallisen rahoituksensa vuosina 2001-2005 Yhdysvaltain kansalliselta terveysinstituutilta ja sen jälkeen Suomen Akatemialta. Tutkimus kohdistuu perheisiin, joissa vähintään kaksi sisarusta tupakoi jatkuvasti. Perheet on valittu ensimmäisen kaksoskohortin vuoden 1975 kyselyiden perusteella.
Tiedot tupakoinnista, nikotiiniriippuvuudesta sekä niihin liittyvistä tekijöistä kerättiin yksityiskohtaisella puhelinhaastattelulla (kesto keskimäärin 120 minuuttia) sekä erillisellä kyselylomakkeella. Haastattelu tuotti diagnooseja nikotiiniriippuvuudesta, jotka määriteltiin kirjallisuuden (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th ed.; DSM-IV; American Psychiatric Association, 1994), Fagerström Test for Nicotine Dependence) avulla. Lisäksi kerättiin useita muita tietoja tupakointiin liittyen, esimerkiksi tietoja tupakoinnin aloittamisesta, lopettamisesta, epäonnistuneista lopettamisyrityksistä sekä alkoholinkäytöstä. DNA-näytteet kerättiin paikallisissa terveyskeskuksissa.
Yhteensä 2265 kaksosta 762 perheestä osallistui tutkimukseen, joka on 59% kutsutuista perheistä. Osallistuneet olivat keskimäärin hieman vanhempia kuin tutkimukseen osallistumattomat, useammin naisia kuin miehiä.
GenomEUtwin
GenomEUtwin on Euroopan Unionin vuodesta 2002 vuoteen 2007 rahoittama projekti, joka yhdistää tutkimustuloksia kaksokohortteista useista eri Euroopan maista (Tanska, Suomi, Italia, Alankomaat, Norja, Ruotsi ja Yhdistyneet Kuningaskunnat) sekä Australiasta. GenomEUtwin-tutkimuksessa on täten mukana tiedot lähes 700000 kaksosparista. Osana GenomEUtwin-projektia olemme osallistuneet tutkimuksiin pituudesta, lihavuudesta, migreenistä, sydän- ja verisuonitautien riskeistä, sydänkohtausten ja aivohalvauksista sekä pitkäikäisyydestä.
Englanniksi: http://www.genomeutwin.org
Suomeksi: http://fi.wikipedia.org/wiki/GenomEUtwin
Kaksostutkimus ikääntymisestä
Kaksostutkimus ikääntymisestä (The Finnish Twin Study on Aging, FITSA) on professori Taina Rantasen johtama tutkimus geneettisistä ja ympäristöllisistä tekijöistä vanhempien naiskaksosten toimintakyvyn säilymisen suhteen.
Tutkittavat kaksoset valittiin vanhemman kaksoskohortin kaksosparien joukosta. Vuonna 2000 otettiin yhteys yhteensä 414:ään naispuoliseen, iältään 63-76-vuotiaaseen, kaksospariin. Vuosina 2000-2001 kaksoset osallistuivat yksipäiväisiin laboratoriotesteihin Jyväskylän yliopistossa, joissa testattiin mm. lihasten voimakkuutta, kävelynopeutta, tasapainoa sekä yleiseen terveyteen liittyviä asioita. Kutsu jatkotutkimuksiin lähetettiin kolme vuotta myöhemmin kaikille ensimmäiseen tutkimukseen osallistuneille.
Muisti, dementia ja aivojen kuvantaminen
Yhteistyössä Turun yliopiston sekä Turun PET-keskusksen kanssa olemme tutkineet ennen vuotta 1938 syntyneitä saman- ja erimunaisia kaksospareja. Tavoitteen on ollut tutkia tarkemmin pareja joista vain toisella on Alzheimerin tauti. Kenttätutkimus valmistui vuonna 2007. Suuresta määrästä kaksospareja tunnistimme ensin pienen määrän samamunaisia kaksospareja joista toisella oli muistihäiriö ja toisella ei. Nämä kaksosparit kutsuttiin myöhemmin kliinisiin kokeisiin, joissa he kävivät läpi laajoja aivokuvauksia (magneettikuvaukset ja PET-tutkimukset), joissa selvitetään aivojen aineenvaihtoa reaaliajassa. Olemme näyttäneet toteen, että runsas alkoholin käyttö keski-iässä ennakoi dementoitumista 25 vuotta myöhemmin (Järvenpää ym , 2003a). Sen sijaan kahvinkäyttö ei vaikuta myöhempään muistitoimintaan (Laitala ym. American Journal of Clinical Nutrition 2009). Kenttätutkimuksen toinen osa (MEMTWIN II) toteutettiin vuosina 2013-2017, tähän otettiin mukaan vuosina 1938-1944 syntyneitä kaksosia. Tutkimukseen osallistui 1813 kaksosta.
Verenpainetaudin epigenetiikka
Verenpainetaudin epigenetiikka -tutkimus aloitettiin keväällä 2012. Tämä tutkimus on osa suurta kansainvälistä verenpainetutkimusta, jonka vastaava tutkija on Professori Xiaoling Wang Georgian yliopistosta (USA). Vastaavana tutkijana Suomessa toimii akatemiaprofessori, LKT Jaakko Kaprio, ja muita tutkijoita ovat epigenetiikan dosentti, FT Miina Ollikainen ja LT Linda Mustelin. Suomalaisten kaksosten tutkimukset tehdään Helsingin yliopiston kansanterveystieteen osastolla.
Tällä syventävällä tutkimuksella kerätään tietoa aikuisten verenpainetaudista ja siihen vaikuttavista tekijöistä. Perintötekijät, elintavat ja ulkoiset olosuhteet vaikuttavat verenpainetaudin syntyyn, mutta emme tiedä tarkasti, mitkä kaikki tekijät siihen vaikuttavat tai miten ne vaikuttavat. Vain pieni osa taudin syntyyn vaikuttavista geeneistä on tunnistettu. Ulkoiset tekijät vaikuttavat myös geenien toimintaan ja nyt tiedetään, että solut voivat jopa muistaa niiden aiheuttamat muutokset.
Molekyylibiologiaan kuuluvaa tieteenalaa, joka tutkii sitä, miten tämä muistaminen toimii, kutsutaan epigenetiikaksi.
Epigeneettisiin tekijöihin vaikuttavat monet ulkoiset tekijät, esimerkiksi ravinto ja tupakointi. Identtiset kaksoset ovat identtisiä genominsa (genomi= DNA:n emäsparien järjestys ja sisältö) suhteen, mistä johtuen kaksossisarusten välisten ilmiasun erojen on perinteisesti selitetty johtuvan eroista ympäristössä. Koska epigeneettiset merkit reagoivat ympäristöön ja vaikuttavat siihen, miten geenien toimintaa käynnistetään ja lopetetaan, ne voivat välittää ympäristön vaikutuksen ilmiasuun.
Tämän tutkimuksen avulla haluamme selvittää sitä, miten ja mitkä ympäristötekijät vaikuttavat verenpainetaudin syntyyn liittyvien geenien toimintaan epigeneettisten tekijöiden kautta. Tutkimukseen on kutsuttu kaksospareja, jotka ovat erilaisia verenpainetaudin suhteen (toisella on kohonnut verenpaine (tai lääkitys) ja toisella ei ole) ja myös sellaisia pareja, joissa molemmilla joko on verenpainetauti tai kummallakaan ei ole. Tutkimukseen osallistuvilta kerättiin verinäytteitä, heille tehtiin useita kliinisiä mittauksia mm verenpaine, paino, pituus. Lisäksi heitä haastateltiin elintavoista ja he saivat täyttää ravintokyselyn. Tutkimukseen osallistui 447 kaksosta, jotka ovat syntyneet vuosina 1945-1957.