Perhetutkimus tupakoinnista on kansainvälinen monikeskustutkimus Suomen, Australian ja USA:n yliopistojen kesken. Tutkimusaineisto kerätään Suomessa ja Australiassa ja koko monikeskustutkimuksen johtaminen tapahtuu professori Pamela Maddenin johdolla Washingtonin yliopistosta St. Louisista. Tutkimuksen johtajana ja päätutkijana Suomessa toimii kansanterveystieteen professori Jaakko Kaprio Helsingin yliopiston kansanterveystieteen laitoksella. Muut suomalaiset tutkijat ovat Turun yliopiston kansanterveystieteen professori Markku Koskenvuo sekä professorit Leena Palotie ja professori Jouko Lönnqvist Kansanterveyslaitokselta Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta. Australialainen aineisto kerätään professori Nick Martinin johdolla Australiassa, Queenslandin lääketieteellisen tutkimuksen instituutissa, Brisbanessa.
...
Vaikka tiedämme, että tupakointitottumuksilla on vahva perinnöllinen osuus (perimän merkitys jopa 70 % eräissä tutkimuksissa), on tutkimusta nikotiiniriippuvuuteen altistavien geenien löytämiseksi tehty vähän. Tässä tutkimuksessa selvitetään elinympäristön ja perimän osuutta tupakointiin, erityisesti savukkeiden polton ja nikotiiniriippuvuuden osalta. Tutkimusperheiden avulla pyritään selvittämään, miksi osasta ihmisistä tulee säännöllisiä tupakoitsijoita ja toisista ei. Osa säännöllisistä tupakoitsijoista pystyy lopettamaan tupakoinnin helposti ja toiset taas eivät. Pyrimme selvittämään mitkä ihmisen geeneistä selittävät osaltaan näitä eroja.
Tutkimuksen tarkoituksena on tuottaa uutta tietoa nikotiiniriippuvuuden biologiasta, joka voi johtaa uusiin keinoihin tämän kansanterveydellisen ongelman hoidossa.
Tutkittavien henkilöiden kuvaus
Tutkimus on tehty perhetutkimuksena suomalaisille ja australialaisille kaksosille ja heidän lähisukulaisilleen. Suomalaiset tähän tutkimukseen osallistuneet kaksoset ovat iältään pääosin 43-62-vuotiaita. Tutkittavat on haastateltu pääsoin puhelimitse ennaltamäärätyn kaavan mukaisesti ja heitä pyydetään pyydettiin antamaan verinäyte geneettisiä tutkimuksia varten. Verinäytteen antoon ja haastatteluun ovat osallistuneetmyös osallistuneet myös vanhemmat ja vähintään yksi nykyisin tai aiemmin tupakoiva sisarus. Tavoitteena oli saada tutkimukseen noin 400 perhettä Suomesta ja 400 perhettä Australiasta ja sitä kautta noin 600 sisarusparia kummastakin maasta. Tutkittavia osallistui tutkimukseen Suomessa noin 2200 henkilöä yhteensä 762 perheestä ja Australiassa noin 3000 henkilöä.
...
Koko perimän kattava haku tehtiin tutkimukseen osallistuvien perheiden geeninäytteillä, jonka avulla pyritään tunnistamaan onko joillakin kromosomialueilla yhteyttä suurtupakointiin ja nikotiiniriippuvuuteen tutkittavissa perheissä. Nikotiiniriippuvuutta diagnosoidaan käyttäen DSM-IV-kriteereihin perustuvaa strukturoitua haastattelua ja Fagerstömin nikotiiniriippuvuustestiä. Lisäksi tutkitaan eräitä ehdokasgeenejä (esim. CYP2A6, nikotiinireseptori ja dopamiini dopamiini-reseptorigeenit), joiden siis jo nyt epäillään liittyvän alttiuteen kehittää nikotiiniriippuvuus.
...