4. GEENIT

v 1.5 (c) Otto Lappi 2006-2009

We wish to suggest a structure for the salt of deoxyribose nucleic acid (D.N.A.). This structure has novel features which are of considerable biological interest.

• John D. Watson & Francis Crick (1953), Nature.

4.1 Mitä geenit ovat?

Geenit ovat DNA:ta, lyhyitä deoksiribonukleeinihappomolekyylin pätkiä, jotka ohjailevat ja säätelevät kaikkien eläinten, myös ihmisen yksilönkehitystä. Perimme geenimme vanhemmiltamme - puolet geeneistämme on samoja kuin äitimme geenit, puolet geeneistämme taas samoja kuin isällämme. Tämän takia geenejä kutsutaan myös perintötekijöiksi.

Eikä geenejä ole vain eläimissä, vaan myös kasveissa, sienissä, bakteereissa ja alkueliöissä: kaikkien elävien olentojen "geneettinen koodi" on samanlainen (olemme kaikki perineet saman "DNA-koneiston" perustoimintatavan, ja ehkä joitain yksittäisiä geenejäkin, yhteiseltä esi-isältämme miljardien vuosien takaa. Mutta tästä asiasta lisää myöhemmin toisaalla).

DNA:lla on siis biologiselta kannalta katsoen kaksi tehtävää: Toisaalta ne välittävät "perinnöllistä informaatiota" sukupolvesta toiseen - tämä sivumennen sanoen tekee evoluution ja monimutkaisten eliölajien kehittymisen ylipäätään mahdolliseksi. Toisaalta kunkin yksilön geenit säätelevät tuon ainutkertaisen yksilön kasvua ja kehittymissä - tämän ne tekevät ohjaamalla soluissamme jatkuvasti tapahtuvaa uusien proteiinimolekyylien rakentumista ("proteiinisynteesiä").

Kaikki soluissamme oleva DNA ei säätele proteiinien synteesiä - osalla on muita tehtäviä, osalla ei näytä olevan mitään biologista tehtävää, se lienee vain solujemme rakenteessa olevaa "turhaa painolastia", jota evoluutio (luonnonvalinta) ei ole pystynyt/pyrkinyt/ehtinyt karsimaan sieltä pois.

Voimmekin määritellä alustavasti, että geenit ovat sellaisia DNA-molekyylin pätkiä, jotka ohjailevat ja säätelevät yksilön kehittymistä.

Kehossasi on DNA:ta joka solussa. Kuten kaikki elävät olennot, ihminenkin koostuu suurimmaksi osaksi vedestä. Sen lisäksi ihmisessä on eläinkudokselle tyypillisesti rasvaa, proteiineja (valkuaisaineita), hiilihydraatteja (sokereita), suoloja, ... ja DNA:ta. Sinä siis koostut osaksi DNA:sta.

Ota käteesi kaksi eri kasvilajista peräisin olevaa lehteä. Nämä lehdetkin koostuvat pääosin vedestä, rasvasta, hiilihydraateista, proteiineista, suoloista... ja DNA:sta. Jos jauhaisit lehdet tehosekoittimissa, niin että niiden rakenne tuhoutuisi, saisit luultavasti kaksi koostumukseltaan melko identtistä. Eri kemikaalien kuten veden, erilaisten metalliyhdisteiden jne. pitoisuudet toki vaihtelisivat niin että kokenut biokemisti ehkä osaisi yhä sanoa kumpi lima on lähtöisin kummasta lehdestä - lehtien hieno rakenne, ja tämän rakenteen monimutkaiset yhtäläisyydet ja erot eivät kuitenkaan perustu eroihin niissä raaka-aineissa, joista lehdet koostuvat (jotka kasvi on alun perin hankkinut ilmakehästä ja maaperästä). Erot ja monimutkaiset yhtäläisyydet perustuvat siihen, että näillä kasveilla on eri geenit.

Kaikki elävät olennot koostuvat soluista. Kumpikin kasveista on alun alkaen ollut yksi ainoa solu emokasvin tuottamassa siemenessä tai itiössä (sinäkin sivumennen sanoen olet alun alkaen ollut yksi ainoa halkaisijaltaan n. 1/10 mm kokoinen solu äitisi munanjohtimessa). Tuo solu sisälsi jo kaikki ne geenit joita kasvissa on (tuon yksilön "Genovin"). Tuosta solusta on kasvanut kasvi solunjakautumisen kautta; alkuperäinen solu on jakautunut kahdeksi, sitten neljäksi jne., solujen määrä on kasvanut eksponentiaalisesti...

Koko sinunkin elimistösi koostuu pääosin soluista. Tietyn tyyppiset solut muodostavat monimutkaisempia rakenteita joita kutsutaan kudoksiksi (esim. lihas-, luu-, iho- ja hermokudos), ja erityyppiset kudokset yhdessä muodostavat elimiä. Esimerkiksi aivosi ovat suurikokoinen elin koostuvat hermokudoksesta, ja tuki- ja sidekudoksista; aivoissasi on noin tuhat miljardia solua, joista jokainen sisältää kopion kaikista geeneistäsi (itse asiassa kaksi kopiota - toinen äidiltä ja toinen isältä).

Jokainen solu koostuu pääosin vedestä. Karkeasti ottaen solu on hyvin ohuesta rasvakelmusta (solukalvosta) koostuva pussi tai möhkäle, jonka sisällä lilluu pienempiä rasvapusseja, ja lisäksi proteiineja, aminohappoja hiilihydraatteja ja muita elintoimintojen raaka-aineita ja kuona-aineita (tämä on solulima). Tarkemmin katsoen voidaan havaita, että proteiinit ja hiilihydraatit muodostavat hienoja säikeitä ja tukirakenteita, jotka antavat solulle muotoa ja jäykkyyttä. Vielä tarkempi analyysi osoittaa, että itse asiassa solu on täynnä pienistä molekyylin kokoisista järjestelmistä rakentunut, tarkasti viritetty koneisto, joka pitää yllä omaa rakennetta ja toimintaansa - kuluneet rakenteet uusiutuvat, tarvittavia raaka-aineita otetaan solukalvon läpi verenkierrosta, kuona-aineet poistetaan, ja samalla solun kaikista järjestelmistä otetaan kopioita... kun solu on kopioinut tarpeeksi omia rakenteitaan, käynnistyy solunjakautuminen jonka seurauksena on kaksi pienempää, mutta muutoin alkuperäisen solun kanssa identtistä solua.
Solu on siis itseään kopioiva automaatti. Katso ulos ikkunasta, ja näet miten nämä automaatit ovat vallanneet maan. Lähes kaikkialla mihin katsot näet soluja, ja sielläkin missä niitä et paljaalla silmällä näe, esineiden pinnat ovat bakteerien, homesienten ja itiöiden peitossa...

Solujen rakenne ja toiminta perustuu proteiinien ja DNA:n "yhteistyöhön".

Geenit pähkinänkuoressa:

Geneettinen informaatio perustuu geneettiseen koodiin, joka on yhteinen kaikille organismeille. Geneettinen koodi määrittelee DNA-ketjun ja proteiinin muodostavan aminohappoketjun keskinäisen vastaavuuden. Geneettinen koodi määrää tietyn DNA-sekvenssin ja tietyn aminohappoketjun vastaavuuden. RNA-molekyyli "lukee" informaation DNA:sta, ja tämän mallin pohjalta aminohappoja liitetään solussa toisiinsa pitkiksi ketjuiksi.

DNA:n rakenteen selvittivät Francis Crick ja James D. Watson 1953, ja geneettinen koodi ja geenien säätely alkoi aueta nopeasti tämän läpimurron jälkeen.

Ihmisen perimä muodostuu DNA-molekyyleihin (deoksiribonukleiinihappo) koodatuista geeneistä, jotka on sijoitettu 23 kromosomipariin. Näistä 22 on numeroitu yhdestä 22:een niiden pituuden perusteella, kaksi on nimetty symbolein X ja Y, ihmisen yksilönkehityksessä nämä kromosomit määräävät l. determinoivat yksilön sukupuolen.

Yksittäiseen ominaisuuteen vaikuttavat usein lukuisat geenit, niin että se millaiseksi yksilö kyseisen ominaisuuden suhteen kehittyy riippuu siitä millaisen geenien yhdistelmän on sattunut saamaan.

Yksilön geenien kokonaisuutta kutsutaan genotyypiksi, erotuksena yksilön mitattavista ominaisuuksista jotka muodostavat fenotyypin. Yksilön genotyyppiä ja lajin geneettistä rakennetta kutsutaan genomiksi,

Geenien (l. tiettyjen DNA-sekvenssien) merkitys on siinä, että solujen ribosomit tuottavat niiden perusteella proteiineja, jotka puolestaan muodostavat elävien olioiden perusaineksen. Tätä tapahtumaa sanotaan geenien ilmaisuksi (gene expression), ja lopputulosta ilmiasuksi l. fenotyypiksi.

Vain osa DNA-sekvenssistä säätelee fenotyypin kehitystä, loppuosa on yksilönkehitysprosessin kannalta turhaa itseään kopioivaa painolastia (mm. käytöstä posituneita geenejä ja retrovirusten DNA:ta); sitä kutsutaan joskus "roska-DNA:ksi".

Geneettinen informaatio on koodattu DNA-sekvenssiin on kirjoitettu käyttämällä neljän "kirjaimen" koodia, joita implementoivat DNA-ketjuun muodostuneet emäkset. Näitä ovat adeniini, guaniini, tymiini sekä sytosiini. Näistä kolmen kirjaimen sarjat eli kodonit vastaavat proteiinisynteesissä yhtä aminohappoa. Proteiinit ovat puolestaan aminohappojen ketjuja. Ratkaisevaa proteiinin koodauksessa ovat DNA-juosteen emässekvenssi (geneettinen koodi määrittelee, kodonin ja aminohapon vastaavuuden), sekä sekvenssin sijainti eli lokus DNA-molekyylissä.

Kaikki geenit eivät ole jatkuvasti aktiivisia: tällöin ne eivät vaikuta solun aineenvaihdintaan tai fenotyyppiin. Solutuman mikroympäristössä tapahtuvat muutokset, kuten lämpötilan tai eri aineiden (kudosten viestikemikaalien) pitoisuuksien muuttuminen, saattavat aktivoida ja sammuttaa geenejä. Tähän perustuu eri solutyyppien erilaistuminen.

Osa geeneistä tuottaa proteiineja, jotka eivät muodosta rakenteita tai osallistu metaboliaan, vaan säätelee muiden geenien toimintaa: nämä säätelygeenien tuottamat proteiinit määräävät mitä rakennegeenejä solu ilmaisee, mitkä jäävät passiivisiksi. Myös solun tai jopa organismin ympäristötekijät vaikuttavat siihen, mitkä geenit jossakin solussa aktivoituvat. Tämän vuoksi on harhaanjohtavaa pitää geenejä pysyvinä elimistön ja aivojen rakenteen "määräävinä" pohjapiirroksina, tai informaationa joka "kuvaa" elimistön kunkin osan rakenteen ja toiminnon (feontyypin); ne ovat pikemminkin kehitykseen ja kypsymiseen osallistuvia aktiivisia säätelymolekyylejä, eivät sitä ohjaavia keskuskontrollereita.

Kaikkia organismin (lajn tai yksilön) geenejä kokonaisuutena kutsutaan sen genotyypiksi. Fenotyyppi syntyy genotyypin ja ympäristön yhteisvaikutuksesta, jossa kumpikaan ei ole "ensisijainen" kontrolloiva tekijä. Myöskään geenien vs. ympäristön "suhteellista osuutta" jonkin fenotyypin piirteen muodostumisessa ei ole mahdollista kvantifioida (vaikka joskus heritabiliteetti virheellisesti näin tulkitaan!).

Kun tiedetään mitä proteiinia jokin geeni tuottaa, voidaan epäsuorasti päätellä minkä ruumiinosan kasvamiseen ja kypsymiseen se osallistuu.

Proteiinien monimuotoisuus on yksittäisen organismin eri solutyyppien, että organismien monimuotoisuuden eli biodiversiteetin taustalla. Vaikka kaikki proteiinit rakentuvat vain noin 20 aminohaposta, ne voivat olla satojen aminohappojen pituisia, joten mahdollisten kombinaatioiden määrä on valtava. DNA ketjun emäsjärjestys säätelee aminohappojen järjestystä proteiinissa. Yksittäinen geeni vaikuttaa suoraan vain yksittäisen proteiinin mikrorakenteeseen. Välillisesti geenit vaikuttavat kuitenkin moniin yksilön ominaisuuksiin, sillä proteiinit ylläpitävät organismien rakennetta ja entsyymeinä ja hormoneina säätelevät aineenvaihduntaa, kasvua ja kehitystä. Sitä että jossakin solussa sijaitseva geeni "aktivoituu" ja solu alkaa syntetisoida sitä vastaavaa proteiinia kutsutaan geenin ilmentymiseksi ko. kudoksessa.

Kognitiotieteen kannalta kiinnostavimpia ovat usein ne geenit, jotka säätelevät aivojen hermosolujen kasvamista ja toimintaa, ja reagoivat aivoissa tapahtuviin muutoksiin. On kuitenkin syytä muistaa, että organismi on kokonaisuus. Esimerkiksi sisäeritysrauhasissa ekspressoituvilla geeneillä (esim. sukupuoli- ja kasvuhormonien tuotannosta vastaavien entsyymien ekspressio) voi olla merkittäviä vaikutuksia myös aivojen toimintaan!

4.2 Geenit ja yksilönkehitys: "geneettiset ohjelmat"

Jokainen soluistasi sisältää kopiot kaikista geeneistä - sinun yksilöllinen genomisi. Eri kudosten solut ovat kuitenkin hyvin erilaisia, koska ne ovat yksilönkehityksen aikana erikoistuneet tiettyihin tehtäviin, ja omaksuneet tuon tehtävän vaatiman rakenteen. Tämä perustuu siihen, että kehityksen eri vaiheissa kehosi eri puolilla sijaitsevissa soluissa on aktivoitunut tiettyjä geenejä juuri oikeaan aikaan ja oikeassa järjestyksessä. Jos näin ei olisi - jos soluissasi olisi vain alkuperäisen solun kopioinnin sellaisenaan mahdollistavia geenejä (eräänlaisia "talonmiesgeenejä" jotka ovat aktiivisia kaikissa soluissasi kaiken aikaa), olisi sinusta äitisi mahassa kasvanut vain alkuperäistä solua suurempi solumyhky. näin ei tapahtunut. Miksi?

Syynä on se, että genomiisi sisältyy solun elintoimintoja, kasvua ja jakautumista säätelevien geenien lisäksi myös solujen erilaistumista aikaansaavia geenejä. Nämä eivät ole aktiivisena läpi elämäsi, eivätkä kaikki erikoisgeenit aktivoidu kaikissa kudoksissa, vaan eri geenit aktivoituvat ja kytkeytyvät pois päältä tarpeen mukaan kehityksen ja kasvun eri vaiheissa. Tärkein tietyn geenin aktivoitumista tai pois päältä kytkeytymistä (ts. sitä milloin solu ryhtyy tuottamaan tuon geenin määrittelemää proteiinia), tuon geenin vaikutusten "ilmenemistä", sääteleviä tekijöitä ovat tähän tehtävään erikoistuneet säätelygeenit. Säätelygeenit tuottavat kemikaaleja (itse asiassa entsyymiproteiineja), jotka aktivoivat ja deaktivoivat toisia geenejä.

Yksilönkehitys tapahtuu aina geenien ja ympäristön vuorovaikutuksessa, yksilön kasvu, kypsyminen ja toiminta vaikuttaa geenien aktivoitumiseen ja deaktivoitumiseen kudoksissa - yleensä onkin turha kysyä, onko ominaisuus "geneettinen" vai "ympäristöstä riippuva", koska yleensä ominaisuuksien kehittyminen riippuu sekä geeneistä että ympäristöstä.

4.3 Perinnöllisyys ja periytyvyys

"Although 99.9% of the human DNA sequence is identical for all people, the 0.1% that differs - 3 million base pairs - is ultimately responsible for the ubiquitous hereditary differences found for nearly all complex dimensions and disorders, including cognitive abilities and disabilities"
- Robert Plomin & Steven Kosslyn, . (2001). Genes, brain and cognition. Nature Neuroscience, 4 (12): 1153-115

Perinnöllisyydellä (heredity) tarkoitetaan sitä ilmiötä, että perintötekijät biologiset jälkeläiset perivät vanhemmiltaan perimäainesta, joka sisältää perintötekijöitä, ja joka säätelee jälkeläisten yksilönkehitystä siten että jälkeläisistä tulee jossain suhteessa vanhempiensa kaltaisia.

• Perinnöllisyyttä ei voi ilmaista lukuarvona.
• Perinnöllisyyden olemassaolo ei myöskään edellytä perinnöllistä muuntelua, siis sitä että variaatio (yksilölliset erot) perintötekijöissä aikaansaisi eroja yksilöiden välillä (vrt. heritabiliteetti).
• Perinnöllisyys ei perustu yksinomaan perintötekijöihin. Geneettisen informaation ohella myös muut fysiologiset tekijät voivat saada aikaan perinnöllisyyttä. Esimerkiksi yksilönkehityksen aikana osa kromosomeista voi muuntua siten että niiden sisältäminen perintötekijöiden lukeminen (geenien aktivoiminen) seuraavassa sukupolvessa vaikeutuu. Myös istukan kautta sikiöön välittyviä kemikaaleja voidaan pitää perimäaineksena yllä tarkoitetussa mielessä, vaikka kyse ei olekaan geneettisestä perimästä.

Jonkin ominaisuuden P perinnöllisyys tarkoittaa sitä, että "verenperintönsä" ansiosta geneettiset sukulaiset muistuttavat toisiaan enemmän kuin populaation yksilöitä. Geenit saavat aikaan sen että vanhempien fenotypaaliset ominaisuudet "periytyvät geneettisesti". Ominaisuus on "(geneettisesti) peritty", se "välittyy geeneissä", on perinnöllinen (hereditary). Perinnöllisyys (heredity) on siis sitä että perimän elementit (geenit) tekevät sukulaisista keskenään samanlaisempia kuin populaation yksilöt yleensä ottaen ovat. Nykyään siis tiedetään, että perinnöllisyyden taustamekanismi, joka saa aikaan ominaisuuksien perimisen tai periytymisen (inheritance), on yksilön kehitystä säätelevien perimän elementtien (geenien) periminen vanhemmilta, ja että geenit peritään sukusolujen DNA:ssa, ei esimerkiksi veressä istukan kautta tai siemennesteen limassa (nämäkin olivat aikanaan järkeenkäypiä empiirisiä hypoteeseja).

Suurin osa geeneistä pysyy samoina sukupolvesta toiseen. Tämä takaa sen,
että ihminen ei synnytä simpanssia tai banaanikärpästä. Tässä mielessä suurin osa ominaisuuksista peritään: ihmisen, hiiren ja banaanikärpäsen ero on "geeneissä", ei kasvuympäristössä. Tässä on kyse peritytymisestä (yksilöiden (kantamuodon ja jälkeläisten) välisen kausaalisen vuorovaikutuksen mekanismi), ei vielä periytyvyydestä (populaation tilastollinen ominaisuus).

Periytyvyys (heritability) kertoo geneettisen muuntelun (variaation) ja fenotyyppien välisen muuntelun suhteen jossain populaatiossa jossain ympäristössä. Se kertoo jostakin populaatiossa varioivasta mitattavasta ominaisuudesta P sen, onko tässä populaatiossa tässä ympäristössä runsaasti vaihtelua P:n kehittymiseen vaikuttavissa geeneissä, ja onko tämän populaation yksilöiden kohtaamissa P:hen vaikuttavissa ympäristötekijöissä paljon eroja.

Periytyvyys on siis suure, joka tietyllä ominaisuudella P on tietyssä populaatiossa tietyssä ympäristössä. Se ei suoraan kuvaa yksilön ominaisuuksia (ei voida kysyä miten suuri heritabiliteetti jonkin yksilön pituudella älykkyydellä jne. on), tai niiden kausaalisuhteita tai kehityshistoriaa (heritabiliteetti ei kuvaa sitä miten geneettisesti determinoitu jokin yksilön ominaisuus on). Heritabiliteetti muuttuu, jos populaatio muuttuu (esim. geneettinen variaatio muuttuu), tai jos ympäristö muuttuu (vaikuttaa variaatioon plastisissa ominaisuuksissa).

Periytyvyys määritellään genetiikassa geneettisen varianssin ja fenotypaalisen varianssin suhteena. Yksinkertaisimmillaan:

Heritabiliteetti kuvaa sitä, missä määrin yksilölliset erot jossain ominaisuudessa (tietyssä populaatiossa) jossain ympäristössä voidaan selittää yksilöiden erilaisten perintötekijöiden avulla (ei yksilöiden kohtaamien erilaisten ympäristötekijöiden avulla).

Heritabiliteetti määritellään geneettisten erojen aikaansaaman muuntelun suhteena kokonaismuunteluun (se osa joka ei ole geenien aikaansaamaa ajatellaan erilaisten ympäristötekijöiden aikaansaamaksi).

Perinnöllinen muuntelu eli geneettisten erojen aikaansaamat erot on tekniseltä määritelmältään ja operiationalisoinniltaan jokseenkin monimutkainen käsite. Perusajatus on kuitenkin seuraava: jos populaation keskiarvosta johonkin suuntaan poikkeava yksilö lisääntyisi populaatiosta satunnaisesti valittujen yksilöiden kanssa, poikkeaisivatko myös jälkeläiset populaation keskiarvosta vanhempansa suuntaan? Mikäli vastaus on kyllä, on kyseessä geneettisten erojen aikaansaama muuntelu.

Heritabiliteetti on suhdeluku,

geneettinen muuntelu / kokonaismuuntelu

joka voidaan ilmaista lukuarvona välillä 0-1 tai vastaavasti 0-100%. (Heritabiliteetti saa maksimiarvonsa silloin kun kaikki muuntelu selittyy eroilla perintötekijöissä).

h^2 = V_gen/V_fen

Missä h on heritabiliteetti V_gen on geneettinen varianssi ja V_fen fenotyyppien varianssi. (Kyse on siis kahden mitattavissa olevan muuttujan varianssin suhdetta kuvaavasta tilastollisesta tunnusluvusta). Heritabiliteetti voidaan määritellä täsmällisesti - sen arvon estimointi todellisessa populaatiossa todellisessa ympäristössä on jo paljon vaikeampaa!

Edellisestä määritelmästä seuraa, että jos geeneissä ei ole variaatiota, on kaikki fenotypaalinen variaatio ympäristötekijöillä selittyvää, ja päinvastoin, jos ympäristötekijät katsotaan identtisiksi selittyy kaikki variaatio geneettisesti. Tämä on geneettisen mallin ominaisuus, apuoletus joka voi vastata todellista mekanismia paremmin tai heikommin.

Mihin kysymykseen periytyvyys sitten vastaa? Viime kädessä se on suunniteltu vastaamaan siihen, että voiko ominaisuuden esiintymiseen populaatiossa (tulevissa sukupolvissa) vaikuttaa valinnalla, ts. rajoittamalla ja säätelemällä sitä mitkä yksilöt pääsevät lisääntymään ja kenen kanssa (luonnonvalinta tai keinotekoinen valinta l. jalostaminen). Darwinilainen evoluutio voi vaikuttaa vain periytyviin ominaisuuksiin (geneettinen variaatio ei ole nolla, ja "populaatio reagoi" valintapaineeseen mikä perustuu - nykyään tiedämme - siihen että jälkeläiset perivät muuntelevia fenotypaalisia ominaisuuksia geneettisesti. Huom. tämä ei edellytä, että peritty ominaisuus olisi geneettisesti determinoitu, s.o. ei-plastinen ominaisuus).

Tietyssä mielessä ominaisuuden periytyvyys siis kertoo, että mekanismi joka saa aikaan perinnöllisyyden on geneettisen materiaalin periytyminen (kun aputeoriana on siis tietomme DNA:n kaksoisroolista toisaalta perinnöllisyyden toisaalta yksilönkehityksen biologisena perustana). Vastaavasti se, että ominaisuus on luonnonvalinnan aikaansaama kertoo meille sen, että ominaisuuden on ainakin joskus täytynyt olla periytyvä ominaisuus (luonnonvalinta vaikuttaa vain periytyviin ominaisuuksiin), ja siis sen, että geeneillä on vaikutusta ko. ominaisuuden kehittymiseen yksilössä.

Jos "älykkyys" - esim. G-tekijä tai ÄO - on periytyvä ominaisuus, sanotaan että sen periytyvyydeksi tietyssä populaatiossa saadaan 0.5, niin mitä se tarkoittaa yksilön kannalta? Voiko tästä päätellä, että "geenit määräävät" 1/2 yksilön älykkyydestä ja "ympäristö määrää" puolet? Ei voi. Se ei kerro sitä miksi yksilö on älykäs, tai mitkä tekijät yksilöstä ovat tehneet älykkään, tai "miten paljon" ympäristötekijät ovat ominaisuuksien muotoutumiseen vaikuttanut (plastisuus).

Esimerkiksi ihmisen yksilönkehityksessä sukupuoli on täysin geneettisesti determinoitunut ominaisuus. Yksilöiden väliset erot sukupuolessa selittyvät (kausaalisesti) täysin eroilla geeneissä. Genetiikka tarkastelee perinnöllisyyttä ja periytyvyyttä tilastollisesti populaation tasolla, ja selittää ominaisuuden jakautumista populaatiossa tilastollisesti. Periytyvyys kertoo sen, voiko ominaisuuden esiintymiseen jälkeläisissä vaikuttaa valinnan kautta - s.o. valikoimalla kenestä tulee tulevien sukupolvien kantamuotoja. (Populaation sukupuolijakaumaan voi vaikuttaa valinnalla, ja siten yksittäisen jälkeläisen kohdalla tilastolliseen todennäköisyyteen olla tiettyä sukupuolta). sukupuoli on yksilön, ei populaation ominaisuus, älykkyys taas on luonteeltaan suhteellinen ominaisuus - ÄO mittaa yksilöiden välisiä eroja.

  

Kuva 4.1. Kuva havainnollistaa perinnöllisyyden ja ympäristötekijöiden avulla selittämistä. Ympäristötekijät ja geneettiset suhteet organismien ominaisuuksien selittäjinä. Oletetaan että meillä on kaksi populaatiota kasveja, joissa toisessa (ylempi rivi) kasvin koon heritabiliteetti on suuri. Toisessa (alempi rivi) sukulaiset eivät muistuta toisiaan keskimääräistä enempää. Populaatio jossa ominaisuuden heritabiliteetti on vahva, voidaan laittaa kasvamaan rikkaassa ympäristössä (ylh.vas.) ja identtinen populaatio köyhässä ympäristössä (ylh.oik.) - tämä ei välttämättä vaikuta heritabiliteettiin millään tavalla: molemmissa populaatioissa populaation sisäiset erot perustuvat eroihin geeneissä. Huomaa myös, että molemmilla riveillä populaatioiden väliset erot (vasemmalla keskimäärin suurempia kasveja) selittyy täysin ympäristötekijöiden perusteella.

Lisää lukemista

• Block, N. (1995). How Heritability Misleads about Race. Cognition, 56, 99-128.

Linkkejä

• Stanford Encyclopedia of Philosophy: Heredity & Heritability
• DNA from the beginning (tietoa genetiikasta, Cold Spring Harbor marine lab)
• Watsonin & Crickin (1953) artikkeli kommentoituna (Exploratorium tiedemuseo)
• The Human Genome Project